| Contactar | Mapa web

Finalitza el projecte MAPA, registre estatal de les atàxies hereditàries, impulsat des de la “Comisión para el Estudio de las Ataxias y Paraparesias espásticas” de la SEN, coordinada per la Dra. Serrano de la FHSJDM

05 Octubre 2020 | Notícies
Dra. Carme Serrano FHSJDM

La Comissió d’Atàxies i Paraparesies espàstiques Hereditàries de la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha finalitzat el projecte del “Mapa de les Atàxies i Paraparesies espàstiques Hereditàries a Espanya” amb l’objectiu de recollir el major nombre de dades sobre la tipologia dels casos que s’estan diagnosticant actualment a Espanya, identificar les variants genètiques que s’estan produint en cada regió i orientar els protocols diagnòstics.

La comissió està coordinada per la Dra. Carme Serrano, neuròloga i Cap de Departament de Medicina i Urgències de la Fundació Hospital Sant Joan de Déu de Martorell (FHSJDM) que ha assenyalat: “Amb aquesta informació esperem ajudar a el desenvolupament de polítiques sanitàries per a aquestes malalties, a la creació d’unitats de referència, així com obrir noves línies d’investigació que ens permetin abordar d’una manera més eficient aquestes malalties”

La Dra. Serrano ha fet aquestes declaracions a l’entrevista que li ha fet la publicació del sector sanitari, Redacción Médica, amb motiu del dia internacional de l’atàxia i coincidint amb la finalització del projecte. La doctora ha destacat també que “cal seguir avançant en aconseguir una assistència integrada i multidisciplinar per als pacients, en conèixer les bases fisiopatològiques d’aquestes malalties per desenvolupar dianes de tractament, així com tècniques que permetin editar o modificar la informació genètica del pacient per prevenir o curar la malaltia “.

El resultats finals de l’estudi del MAPA es presentaran en la propera Reunió Anual de la SEN que enguany serà virtual per les limitacions de la pandèmia de la Covid, però apunta que el nostre país es donen uns 34,6 casos d’atàxies hereditàries per cada 100.000 habitants, el que implica que podria haver-hi més de 15.000 persones afectades per aquesta patologia, en la seva tipologia hereditària, a Espanya. I, si es té en compte que almenys un 40% dels casos d’atàxia no es produeixen per causes genètiques, sinó adquirides, podrien existir més de 25.000 casos.

 

Dia Internacional de l’Atàxia

El passat 25 de setembre  es commemorava a tot el món, el Dia Internacional de l’Atàxia,  un terme que engloba més de 300 malalties neurològiques, generalment, progressives i  altament discapacitants, caracteritzades per la disminució de la capacitat de coordinar els moviments, l’alteració de la parla i anomalies en els moviments oculars, relacionats amb el mal funcionament del cerebel.

 

Per accedir a l’entrevista completa, clickeu aquí