| Contactar | Mapa web

Redacción Médica destaca el registre estatal de les atàxies hereditàries, impulsat per una comissió de treball de la SEN coordinada per la Dra. Serrano de la FHSJDM

28 Setembre 2021 | Professionals
Redacción Médica Ataxia Dra. Carmen Serrano FHSJDM

El passat dissabte, 25 de setembre es va commemorar el Dia Internacional de l’Atàxia i de les Paraparèsies Espàstiques Hereditàries, un conjunt de malalties neurodegeneratives  rares, produïdes per mutacions en diferents gens i que generen principalment problemes per a la coordinació dels moviments (en el cas de l’atàxia) o per mobilitat de les cames (en el cas de les paraparèsies). Per aquest motiu, la publicació Redacción Médica es va fer ressò del projecte MAPA, presentat durant aquest any i impulsat des de la Comissió per l´Estudi de les Atàxies i Paraparèsies espàstiques (Ceaped) de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que coordina la Dra. Carmen Serrano de la Fundació Hospital Sant Joan de Déu de Martorell (FHSJDM).

L’article destacava el repte que significa conèixer el nombre d´afectats d’una malaltia rara per a qualsevol sistema sanitari o grup poblacional, degut a la baixa prevalença i a la dispersió geogràfica dels pacients, unit a l’elevada complexitat diagnòstica d´aquestes malalties i a la dificultat d´accés als tests necessaris, especialment els genètics. Per això, el primer Mapa epidemiològic transversal de les atàxies i paraparèsies espàstiques hereditàries a Espanya, representa un gran pas per al diagnòstic i el tractament terapèutic d’aquestes malalties.

Tal com indica la Dra. Serrano a l’article: “El diagnòstic genètic és imprescindible per a millor l´assistència mèdica quotidiana, visibilitzar aquestes malalties, detectar les mutacions més freqüents per zones  o comunitats, optimitzar els registres estatals, avaluar la necessitat de recursos, així com per dissenyar noves dianes terapèutiques i portar a terme assajos clínics”. I afegeix: “Confiem que aquesta feina sigui d’ajut pel desenvolupament de polítiques sanitàries, així com per ubicar i dotar d’unitats de referència que afavoreixin el diagnòstic i l´atenció d´aquests pacients”.

 

Dia Internacional de l’Atàxia

El 25 de setembre  es commemora a tot el món el Dia Internacional de l’Atàxia,  un terme que engloba més de 300 malalties neurològiques, generalment, progressives i  altament discapacitants, caracteritzades per la disminució de la capacitat de coordinar els moviments, l’alteració de la parla i anomalies en els moviments oculars, relacionats amb el mal funcionament del cerebel.

 

Aquí podeu accedir a l´article complet: Redacción Médica